SEMAINE NATIONALE DE SENSIBILISATION À L'HÉMOCHROMATOSE

 

 

L'hémochromatose est une maladie génétique qui provoque, après de nombreuses années, une accumulation toxique de fer dans l'organisme. Lorsqu'elle est dépistée de manière précoce, l'hémochromatose est facilement soignée par des prélèvements réguliers de sang.

 

Qu'est ce que l'hémochromatose ?

 

 

L'hémochromatose est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l'intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.
Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est rare que les symptômes de l'hémochromatose apparaissent avant l'âge de 40 ans. Avant cet âge, la maladie évolue mais le patient n'en est pas conscient (sauf dépistage précoce de l'hémochromatose).

Il existe plusieurs types d'hémochromatose selon le gène touché par la mutation responsable de la maladie. La forme la plus fréquente d'hémochromatose est due à une mutation d'un gène appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d'hémochromatose existent, en particulier des formes dites juvéniles qui sont observées chez des patients plus jeunes.

 

Quels sont les symptômes de l'hémochromatose?

Les personnes qui souffrent d'hémochromatose se plaignent de fatigue chronique (pouvant être liée à des problèmes de thyroïde) et, parfois, de dysfonction érectile (impuissance).

• Au niveau de la peau :        

• Une coloration foncée, grisâtre, métallique

• L'apparition de squames (des écailles qui font penser à de la peau de poisson)

• Une chute partielle des cheveux et des poils

• Des ongles plats et blancs

Ces changements affectent surtout la peau du visage, des coudes, des genoux, des épaules, de la face extérieure des cuisses, ainsi que celle des tétons et des organes génitaux. 

• Au niveau des articulations :

• Des douleurs articulaires transitoires (pendant une à deux semaines), en particulier au niveau des doigts (signe de la " poignée de main douloureuse ").
• Les hanches et les poignets peuvent également être douloureux.

• Au niveau du foie :

• Une augmentation du volume de cet organe (décelable par palpation)
• Des maux de ventre

Si l'hémochromatose n'est pas traitée, le foie tend à devenir fibreux (c'est la cirrhose) et le risque de développer un cancer du foie est fortement augmenté.

• Au niveau du pancréas :

• Le pancréas qui cesse progressivement de produire de l'insuline et provoque ainsi un diabète dit " diabète bronzé " à cause de la couleur de la peau.

• Au niveau du coeur :

• Une insuffisance cardiaque (quand l'hémochromatose n'est pas traitée).

Quelles sont les causes d'un hémochromatose?

 

L'absorption du fer par l'intestin est contrôlée par une protéine appelée "hepcidine" fabriquée par le foie et qui freine cette absorption. La mutation du gène HFE déforme l'hepcidine et l'empêche de jouer son rôle. Au lieu d'absorber 1 à 2mg de fer présents dans les aliments chaque jour, les personnes qui sont homozygotes pour la mutation HFE en absorbant 5 à 10mg. Mais, comme les personne indemnes, elles en éliminent seulement 1mg par jour. Le fer s'accumule dans le corps et provoque la production de tissus fibreux dans le foie, le pancréas, le coeur et les articulations.

Peut-on prévenir l'hémochromatose?

 

L'hémochromatose étant une maladie génétique, il est impossible de la prévenir (sauf à éviter les mariages entre personnes porteuses de ce gène...). Par contre, il est possible de prévenir les complications de l'hémochromatose en dépistant précocement la maladie et en la traitant.

Comment diagnostique-t-on l'hémochromatose?

 

Le diagnostic de l'hémochromatose repose d'abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l'organisme (ce qu'on appelle le " bilan martial ").

Le taux de fer dans le sang (fer sérique) est considéré comme anormalement élevé lorsqu'il est supérieur à 30 µmol/l. Mais cette mesure seule ne permet pas le diagnostic. Elle doit être confirmée par la mesure du coefficient de saturation de la transferrine (la protéine du sang qui transporte le fer). Ce coefficient est considéré anormalement élevé au-delà de 45 %. Enfin, le médecin peut évaluer les réserves de fer dans l'organisme en demandant la mesure des concentrations sanguines de ferritine (la protéine associée au fer stocké), mais son taux ne s'élève que dans les stades avancés de l'hémochromatose. Pour évaluer la présence de concentrations élevées de fer dans le foie, il est également possible de faire une IRM.

Lorsque l'accumulation excessive de fer dans le corps est confirmée par ces examens, le médecin doit éliminer d'autres causes qui pourraient être à l'origine de cette anomalie : thalassémie (maladie des globules rouges), syndrome inflammatoire chronique, alcoolisme, intoxication médicamenteuse, etc. Pour confirmer son diagnostic, le médecin peut également demander la recherche de la mutation fréquemment à l'origine de l'hémochromatose (test HFE, effectué sur une prise de sang).

Si l'hémochromatose est confirmée, des examens complémentaires seront éventuellement prescrits pour évaluer l'état et le fonctionnement des organes habituellement touchés par cette maladie (foie, cœur, pancréas, testicules, os, etc.).

Comment se passe le traitement de l'hémochromatose?

 

Le traitement de l'hémochromatose consiste à réduire la quantité de fer accumulée dans le corps. Pour cela, le médecin prescrit des saignées (phlébotomies), c'est-à-dire des prélèvements réguliers de sang. Ce traitement ne guérit pas l'hémochromatose mais, effectué avec régularité, il compense l'absorption excessive de fer par l'intestin et permet ainsi de stabiliser les taux de fer à des valeurs normales.

En pratique, les saignées se passent comme un don de sang. La personne est allongée et boit suffisamment pour compenser la perte de liquide.

Au début du traitement, des saignées hebdomadaires sont nécessaires pour ramener les taux de fer à des valeurs normales. Ces saignées hebdomadaires sont poursuivies jusqu'à ce que le taux sanguin de ferritine redevienne inférieur à 50 µg/l. Lorsque cet objectif est atteint, les saignées sont progressivement espacées pour maintenir cette valeur : tous les deux, trois ou quatre mois selon les cas.

Ce traitement d'entretien sera poursuivi toute la vie du patient (chez les personnes âgées, les quantités de sang prélevées sont réduites de moitié). Chez les femmes enceintes, les saignées sont suspendues pendant toute la durée de la grossesse (et aucun supplément en fer n'est prescrit).

Au début du traitement, celui-ci se passe en hospitalisation de jour pour s'assurer que le patient supporte bien la saignée. Ensuite, si aucun problème particulier n'a été signalé, le traitement d'entretien peut être effectué par une infirmière au domicile du patient.

 

Ce traitement concerne les personnes chez qui le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 45 % et qui montrent un taux sanguin anormalement élevé de ferritine (supérieur à 300 µg/l pour un homme, à 200 µg/l pour une femme), même chez les patients sans symptôme clinique d'hémochromatose.

Pour les autres patients (taux de ferritine normal et absence de symptômes), un suivi médical régulier est suffisant : tous les trois ans si le coefficient de saturation de la transferrine est inférieur à 45 %, tous les ans dans le cas contraire.

Chez certaines personnes, la saignée n'est pas possible (mauvais état des vaisseaux sanguins, présence d'une anémie, etc.). Chez ces personnes, il est possible de prescrire une substance injectable destinée à fixer le fer et à l'éliminer dans les selles et les urines (DESFERAL). Néanmoins, son usage reste exceptionnel.